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HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA

.......A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética bastante comum, sendo a mais freqüente nos EUA, com prevalência de 1/300 indivíduos e portadores do gene na proporção de 1/9, devendo portanto ser rastreado em todos os indivíduos, independente da sua idade.

.......Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro na alimentação.

.......O ferro é essencial para todos os organismos vivos.

.......Em contrário a outros metais, o ferro é altamente conservado pelo organismo, não existindo mecanismo fisiológico para eliminá-lo ou para diminuir a absorção se o mesmo estiver em excesso.

.......Em condições normais, o conteúdo de ferro no organismo é de 3 a 4 g.

.......Na Hemocromatose Hereditária a absorção pela mucosa intestinal atinge 4 mg/dia, ou mais de ferro, com conseqüente depósito de quantidades excessivas deste metal nas células parenquimatosas, principalmente do fígado, pâncreas e coração, resultando em lesão tecidual e comprometimento da função destes órgãos.

.......O fígado geralmente é o primeiro órgão a ser acometido, levando a um aumento do mesmo (hepatomegalia) e evoluindo-se com cirrose e hepatocarcinoma.

.......O pâncreas pode ser acometido com lesão direta das ilhotas pancreáticas pelo depósito de ferro, causando o diabetes melito.

.......O acometimento cardíaco pode levar a um aumento do coração (cardiomegalia), insuficiência cardíaca, arritmias e graus variáveis de bloqueio átrio-ventricular.

.......Artropatias com poliartrite progressiva, acometendo punhos, quadris, tornozelos e joelhos, também podem aparecer como manifestações da hemocromatose.

.......Em mais de 90% dos casos, verifica-se uma pigmentação ferruginosa na pele, às vezes com tonalidade metálica ou cinza azulada, devida ao aumento da melanina e do ferro na derme.

.......Os sintomas na maioria dos casos são : fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de peso, amenorréia (ausência de menstruações), dor nas juntas, insuficiência hepática (cirrose, fibrose, etc), câncer de fígado (hepatocarcinoma), diabetes, insuficiência e arritmias cardíacas.

.......Todos os pacientes com algum sintoma de hemocromatose devem realizar pesquisa desta patologia.

.......Pacientes assintomáticos com parentes de primeiro grau com hemocromatose, com elevação de enzimas hepáticas, hepatomegalia ou aumento da atenuação do fígado à tomografia, também devem pesquisar esta patologia.

.......Devido a alta incidência desta patologia, recomenda-se a dosagem da ferritina sérica nos check-ups.

.......Quando detecta-se aumento na ferritina realiza-se o estudo genético.

.......O tratamento utilizado globalmente, de eficácia comprovada, relativamente barato e praticamente inócuo é a flebotomia (sangria) periódica, ou seja, a retirada de sangue. As células vermelhas do sangue contem hemoglobina, da qual o ferro é componente importante (normalmente, 70% do ferro no nosso organismo está concentrado na hemoglobina). Com a retirada periódica de sangue (nos pacientes com ferritina sérica > 1.000 ng/ml, geralmente uma bolsa de sangue por semana, com nova dosagem de ferritina a cada 4 a 8 semanas), ocorre o deslocamento do ferro depositado nos tecidos para a formação de novas moléculas de hemoglobina, até que não há mais excesso (no início do tratamento, definido como ferritina sérica menor ou igual a 20 ng/ml). Depois, são realizadas novas flebotomias em intervalos variáveis procurando manter o valor de ferritina sérica menor ou igual a 50 ng/ml. Com esses cuidados, não costuma surgir anemia significativa durante o tratamento e a evolução da doença é interrompida, não levando a progressão das lesões nos órgãos-alvo.

.......Outra opção de tratamento, usada especialmente nos que não toleram a flebotomia pela presença de anemia, é a quelação (uso de medicação que se une a íons metálicos e é eliminada do organismo). O único agente quelante utilizado disponível até há pouco tempo era a desferrioxamina (DFO), medicação usada por via endovenosa geralmente com uma bomba de infusão, pois a aplicação deve ser feita lentamente (entre 8 a 12 horas) ou por via subcutânea. Apesar dos benefícios, a medicação é tóxica, levando a irritação no local da aplicação, deformidades ósseas, retardo no crescimento de crianças e efeitos neurotóxicos visuais e auditivos.

.......Recentemente, a deferiprona foi introduzida como opção mais acessível, pela sua administração oral, eficácia comparável à desferrioxamina e menor índice de efeitos colaterais. No entanto, pode levar a efeitos colaterais como agranulocitose, leucopenia, artralgia, náuseas e vômitos, dor abdominal e hepatotoxicidade, não sendo portanto uma opção razoável à flebotomia nos pacientes sem contra-indicação a esse procedimento.

 

© Direitos reservados. Artigo de caráter informativo, não devendo o mesmo ser usado com o intuito de se automedicar. Procure o seu médico.

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